Onorevoli Colleghi! - Sempre con maggiore attenzione si guarda ai progressi della ricerca scientifica nel campo della genetica, non solo per dissertare sulle caratteristiche fisiche o le potenzialità intellettive dell'individuo, ma anche per prevederne e, laddove possibile, anticiparne le eventuali patologie, consci non solo di poter rendere in tale modo un servizio al singolo, ma anche di poter limitare i costi sociali che inevitabilmente ricadranno sulla collettività tutta. È alla luce di tali considerazioni che la consulenza genetica e la diagnosi prenatale e precoce dovrebbero, in generale, assumere un carattere di norma e non di eccezionalità; nel caso delle malattie metaboliche tale intervento si rende addirittura indispensabile, non limitandosi - come allo stato attuale - a un tardivo e parziale screening alla nascita. Appaiono ugualmente indispensabili la tempestività della diagnosi e la rapidità di inizio della terapia.
      Le malattie metaboliche sono patologie ereditarie a trasmissione genetica e, nel caso entrambi i genitori siano portatori sani, il 25 per cento dei neonati ne sarà affetto. Esse consistono nell'assenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo, assenza causata dalla mancanza nel DNA dell'individuo del gene corrispondente all'enzima in questione. Esse possono manifestarsi in forme a lenta progressione, dove la sintomatologia insorge in età successive, con comparsa di ritardo dello

 
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sviluppo neuromotorio, e in forme neonatali a rapida evoluzione, con ipotonia, convulsioni, coma e morte.
      Molte di queste patologie - sono circa 6 mila le malattie metaboliche allo stato conosciute - sono curabili con prodotti dietetici e farmaci, ma la carenza di centri specializzati e di assistenza domiciliare ne ritardano il riconoscimento, peggiorando la qualità della vita dei pazienti e innalzandone il costo sociale.
      La presente proposta di legge intende colmare una serie di carenze quali:

           riconoscimento delle malattie metaboliche ereditarie di interesse sociale (articolo 1);

          la consulenza genetica, la diagnosi prenatale e precoce (articolo 2);

          le forniture di presidi farmaceutici e sanitari e l'istituzione di strutture specializzate di riferimento (articolo 3);

          l'assistenza ospedaliera e domiciliare, con piena fruibilità dei centri di riferimento (articolo 5);

          il coinvolgimento delle associazioni delle famiglie dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie e delle organizzazioni di volontariato nei programmi di prevenzione e di educazione sanitaria (articoli 6 e 7).

 
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